Научились лечить аутизм у мышей

Правда, только при ломкой хромосоме. Но уже сам факт очень ободряет

http://www.internetcamping.info/nevrologiya-6/mishey-spasli-ot-autizma-226.html


Мышей спасли от аутизма


Америкосовские ученые сумели победить симптомы аутизма и врожденной умственной отсталости. Правда, пока лишь у мышей. Впрочем специалисты обещают в близкое время перейти к работе с людьми. Исследователи из Массачусетского технологического института (Massachusetts Institute of Technology) создали мышей с синдромом ломкой X-хромосомы, наличие которого является главный причиной появления задержек в развитии аутизма у людей, а затем способами генной терапии достигли улучшения состояния «пациентов», сообщает ВВС. Синдром ломкой Х-хромосомы (СЛХ) является прдельно частым впоследствии синдрома Дауна наследственным заболеванием, приводящим к ранней умственной отсталости (РУО), с частотой 1 : 4000 среди женщин. Установлено, что в подавляющем большинстве случаев синдром является итогом мутации — увеличения числа CGG-повторов гене FMR-1. Обычное число повторов - от 6 до 55, в итоге мутации число повторов добивается 230. Сама мутация встречается чаще заболевания: 1:2000 у мужчин и 1:259 у женщин. С помощью генной терапии они достигли возрождения правильной работы клеток головного мозга, а также смогли нормализовать поведение грызунов.
В 1991 году три Самостоятельных исследователя идентифицировали ген, ответственный за развитие синдрома ломкой X-хромосомы, который был прозван авторами FMR1 (Fragile X Mental Retardation-1).В качестве одной из главных причин метамарфозы поведения хворых прозывают увеличение числа дендритов, отростков нервных клеток, которые участвуют в формировании соединений между нейронами. С увеличением количества дендритов наблюдается их истончение и удлинение, что очень Отрицательно сказывается на передаче электрических импульсов между клетками головного мозга.Спектр клинических проявлений синдрома достаточно широк. Он может выражаться в интеллектуальном дефиците, поведенческих расстройствах с элементами аутизма, задержках в речевом развитии, нарушении концентрации внимания, совмещенном с гиперактивностью. Для заболевших характерна особенная наружность: чаще итого они являются владельцами удлиненных, а изредка и ассиметричных лиц, больших и оттопыренных ушных раковин.Свои первые опыты ученые из Массачусетского технологического института поставили на совершенно здоровых мышах. В ходе работы специалисты выяснили, что блокада функционирования фермента под именем PAK (P21-активированная киназа) в мозге безупречно здоровых грызунов приводит к эффекту, прямо противоположному тому, который наблюдается при синдроме ломкой X-хромосомы.
Согласно наблюдениям ученых, количество дендритов уменьшалось, они укорачивались и уплотнялись. Затем специалисты способами генной инженерии создали специальную линию мышей с синдромом ломкой Х-хромосомы, а затем блокировали способами генной терапии деятельность фермента РАК.В течение первого месяца своей жизни детеныши демонстрировали признаки синдрома, они вели себя гиперактивно и страдали повторяющимися бесцельными движениями. Впрочем уже спустя месяц, во время которого происходила блокировка фермента PAK, аналогичная симптоматика или полностью пропала, или существенно уменьшилась.Как отметили ученые, им удалось не лишь нормализовать строение и работу дендритов головного мозга, но и возрождать нормальную передачу импульсов между нейронами.По словам куратора исследования, врачи Сусуму Тонегава, «лечение» мышей начиналось лишь спустя несколько недель впоследствии того, как грызуны продемонстрировали первые признаки заболевания. «Это значит, что терапия, вероятная в грядущем, будет эффективной даже впоследствии того, как симптомы заболевания уже проявятся», – уточнил он.Коллега врачи Тонегава, профессор Эрик Кланн из Центра неврологии Университета Нью-Йорка, прибавил, что итоги исследования позволяют предположить, что ингибиторы PAK могут использоваться в терапевтических целях для исправления проблем развития у детей с синдромом ломкой X-хромосомы.