Про ALD

Недавно Лида мне прислала мейл форвардом. Я получаю форварды от двух таких "команд", никто никого не знает ( или кого-то), а форвард циркулирует. На этот раз было сообщение об одной семье, в которой случилась беда.Это семья русская. Лида не знает эту семью, а я - знаю. И поэтому, как только прочитала фамилию и о том, что случилось - у меня даже "мурашки по коже" побежали. Когда-то в прошлой жизни (до появления ребенка-инвалида в моей семье) мы знали этих ребят, они не были нашими друзьями, но были друзьями наших друзей, то есть мы были в одной тусовке много раз, на праздновании всяких дней рождений и так далее... После того, как родился у нас ребенок с аутизмом, мы, естесственно отошли от всего этого, нет, конечно, друзья остались из "прошлой жизни", но появились новые, с такими же проблемами, которые конечно, заменяют старых, которые далеки от наших проблем.
Теперь о том, что случилось. Младший сын этих ребят, 7 лет, заболел редкой и страшной болезнью. Она называется Адренолейкодистрофия (вроде бы так по-русски звучит), это - генетическое заболевание. До этого ребенок развивался прекрасно и соответствовал возрастной норме по всем показателям. Более того - это очень умный, веселый ребенок, который был активен, занимался спортом и хорошо учился в школе. Ну, конечно, сейчас создан сайт и фонд . На сайте есть материалы - в первую очередь о том,что это за болезнь, далее - история болезни этого мальчика, там идет переписка друзей этой семьи, ... и так далее. Я почитала, мне стало страшно, тем более что и фото мальчика и его ежедневные страдания, вообще страшно читать. Он если и говорит, то тихо, и чаще пальцем в воздухе пишет буквы и слова, ходить не может без помощи, слаб, теряет баланс. вообщем ужас. В каждой русскоязычной газете теперь идет полоса на первой странице - об этом мальчике. И вот в одном месте я прочитала, что у него заболевание, которое называется ADHD, оно страшное и редкое. Но ведь эта аббревиатура означает - дефицит внимания и гиперактивности, а совсем не то, что есть на самом деле. По-настоящему заболевание мальчика обозначается буквами ALD, а не ADHD, и как мы знаем, что ничего опасного для жизни в СДВГ нет. Я решила позвонить в газету и попросить исправить ошибку, так как многие родители детей с СДВГ ( дефицитом внимания и гиперактивности) могут быть обескуражены и просто напуганы. И позонила по указанному телефону, а это был не телефон редакции, а телефон мамы мальчика ( в объявлении). ну вот, пришлось напомнить о себе, она конечно помнит нас и то, что у меня ребенок с аутизмом. Поговорили с полчаса, настроена она очень хорошо, с оптимизмом, ребенку будут делать пересадку костного мозга. Заболевание редкое - 1 случай на 18 тысяч, наследственное. Обусловлено тем, что жирные кислоты не распадаются до конца, аккумулируют и повреждают миелин, страдает связь "мозг-нервные окончания", не происходит передачи информации из мозга. Вообщем и неврология и куча других расстройств, страдают надпочечники. Мама попросила меня распространить эту информацию. Вот что и делаю. А еще потому, что ребенка вначале, когда начались проблемы в школе и другие расстройства ( в том числе и внимания тоже) диагностировали с этим самым СДВГ, и "посадили" на стимулянты. ГОД!!!! мальчика никак не могли правильно продиагностировать, я понимаю, что редкое заболевание, но ведь можно было что-то посоветовать, потеряли время, мама наконец настояла на магнитно-резонансном исследовании, которое и показало проблему. А раньше ей говорили, что она тоже чуть ли не сумасшедшая и чтобы успокоилась и лечила ребенка от СДВГ. Вот как легко они диагностируют детей и не знаю, где трудно добиться диагноза, у нас - очень легко. Даже того, который не существует. Вот начиная с февраля ребенок с мамой будут находиться в госпитале, на сайте можно будет следить каждый день как продвигаются дела... Дай Бог прогресса . Когда что-то случается у людей, которых ты знаешь - вдвойне страшно.

Об этой болезни есть замечательный фильм, завоевавший несколько Оскаров, называется "Масло Лоренцо" или по-немецки "Lorenzo's Oil" В нем рассказывается реальная история реальной семьи, произошедшей в конце 70-х годов. До этого болезнь считалась неизлечимой, заболевают только мальчики в возрасте от 3-х до 10 лет, раньше все они умирали. Папа Лоренцо - биохимик, получил Нобелевскую премию за открытие масла, которое помогает преостановить разрушение миелиновой оболочки мозга у больных ALD. Родители Лоренцо так и не смогли его полностью восстановить, слишком много времени было потеряно, но он остался жить и учится разговаривать. Сегодня при ранней диагностике этой болезни удается вылечить многих. Это то, что я знаю из фильма.

Да, я вспомнила тебя, как ты мне рассказывала об этом фильме, потому что когда я порылась в интернете, я нашла и информацию о "Масло Лоренцо". даже в Википедии, по-моему. Здесь главное - не упустить время.

Я тоже вспомнила теперь, что обещала тебе выслать этот фильм, но он у меня только на английском и немецком - это DVD, могу даже сделать несколько копий, ты может той знакомой вышлешь. На видео копировать не могу - у нас другой формат. Всё, начинаю копировать, если не смогу дома (если там защита от копирования), то попрошу мужа, он на работе скопирует.

Марин, если привезешь - буду благодарна. На английском подойдет. :36_1_11:

Так что, не высылать тогда? А то выслать не сложно в твердом конверте как обычное письмо. :sunny:

Да зачем заморачиваться, привезешь - когда приедешь. Родители мальчика о фильме знают. А мне ведь - просто посмотреть и все. Для общего развития. У меня, знаешь - какая-то "неделя информации о редких заболеваниях". Филя мой ходит на ОТ по вторникам, а перед нами всегда девочка, уже давно она на час раньше чем мы. Ну вот и встречаемся всегда, она -заканчивает, а мы начинаем. Я всегда думала, что у девочки аутизм, причем сильный, видно, что много проблем. И вся в движении постоянном, трогает все, не разговаривает, как-то странно головой мотает, Вид конечно совсем не радостный. Ну вот пока она еще заканчивала я ее маме и говорю, что вот у знакомых такое редкое заболевание у ребенка - 1 на 18 тыс. Она говорит :" А наше более редкое - 1 на 300тыс". Я говорю - как? аутизм к сожалению 1 на 60 ( или чуть больше) сейчас. А она : "У нас не аутизм. У нас синдром Рубинштейна-Тэйби".

У меня теперь круг знакомых тоже интересный, одна девочка с синдромом Кабуки. Тоже очень редкое заболевание один случай на 32 тысячи. Во те пожалуйсто. Девочка родилась в России.

Какой только экзотики ещё не бывает, а самое плохое что многие симптомы похожи на аутизм, и врачи не делают специфические анализы на такие очень редкие болезни, только потому что они очень редкие. Поэтому, если и ставят правильный диагноз, то иногда очень поздно.

Да, вот тут то бы и биться по стенке, только головами тех врачей, которые у этой девочки, которая не говорила, а мычала до 4 лет НЕ ПРОВЕРИЛИ СЛУХ!!! Оказалось что ребёнок с букетом проблем, ещё и почти глухой на оба ушка. И это после того как она не вылезала с восполений уха и антибиотики пились как мулти витаминчики. Ну что твориться??? Родители здоровы, мама совсем молоденкая, папа был около 40ка, когда она родилась. В семье каких то особо тяжких заболеваний нет. Гинетики нашли таm какое то отклонение тоже.

Lida пишет:Да, вот тут то бы и биться по стенке, только головами тех врачей, которые у этой девочки, которая не говорила, а мычала до 4 лет НЕ ПРОВЕРИЛИ СЛУХ!!! Оказалось что ребёнок с букетом проблем, ещё и почти глухой на оба ушка. И это после того как она не вылезала с восполений уха и антибиотики пились как мулти витаминчики. Ну что твориться??? Родители здоровы, мама совсем молоденкая, папа был около 40ка, когда она родилась. В семье каких то особо тяжких заболеваний нет. Гинетики нашли таm какое то отклонение тоже.

Извините, если пишу не туда. Я не еще не очень разобралась в архитектуре форума. Меня ОЧЕНЬ интересует информация про девочку с синдромом Кабуки. Эта девочка живет в России?

У Лиды какие-то проблемы с компом, не открываются страницы форума. Когда она сможет выйти на форум, я думаю она Вам ответит.

KLM пишет:Извините, если пишу не туда. Я не еще не очень разобралась в архитектуре форума. Меня ОЧЕНЬ интересует информация про девочку с синдромом Кабуки. Эта девочка живет в России?

Девочка теперь живёт в Америке, её сюда привезли уже больше года назад. С ней теперь занимаются в специальной школе, она стала довольно понятно говорить многие слова, во всяком случае даже я теперь понимаю что она говорит слыша по телефону, а ещё год назад она просто мычала, правда её обучают и языку глухо-немых, но и разговорной речи тоже.

Уважаемая Лида! Если Вы общаетесь с этой семьей, не могли бы Вы дать им мой адрес? (klm-prestige@mail.ru)  Синдром Кабуки НАСТОЛЬКО редкое заболевание, что нам в России не удалось пообщаться ни с одной семьей, которую затронула бы эта проблема. А общение на международном форуме затруднено из-за моего английского, вернее, из-за почти полного его отсутствия. Наша девочка страдает этим заболеванием, поэтому мы ищем любую информацию по этому поводу. И, честно говоря, сначала я подумала, что речь идет именно о нашей малышке, т.к. ОЧЕНЬ похоже все, кроме возраста мамы . Буду Вам очень благодарна. Еще раз извините, что влезла сюда.

Я передам ваш адрес, но на сколько я понимаю там мама по идее не имеет понятия как пользоваться интернетом, а папа у них работает без остановки. Я обязательно передам им , что вы хотели бы пообщаться и как нибудь придумаем, как это можно было бы слделать. если вы хотите задать какие вопросы напишите мне на личный емайл . К несчастью заболевание вашей девочки действительно очень редкое и не думаю что кто то о таком слышал вообще.

Подскажите, пожалуйста, а какие анализы выявляют подобные патологии.
Мы сейчас попали в какую-то благотворительную программу, сдали анализы (кровь из вены) - сын и мы с мужем, заплатили толко за курьерскую доставку 50$. Как нам объяснили, проводится какая-то научная работа и интересуют анализы детей с аутизмом и аутическими чертами и их родителей. Эта программа действует до мая месяца, на Украине анализы принимаются в Симферопое, Киеве и Львове.
Девочки из Украины, кому нужно, пишите, я передам координаты этих центров.

Sanya2006 пишет:Подскажите, пожалуйста, а какие анализы выявляют подобные патологии.
Мы сейчас попали в какую-то благотворительную программу, сдали анализы (кровь из вены) - сын и мы с мужем, заплатили толко за курьерскую доставку 50$. Как нам объяснили, проводится какая-то научная работа и интересуют анализы детей с аутизмом и аутическими чертами и их родителей. Эта программа действует до мая месяца, на Украине анализы принимаются в Симферопое, Киеве и Львове.
Девочки из Украины, кому нужно, пишите, я передам координаты этих центров.

Где во Львове (ради интереса)?

у м.Києві: Бичкова Ганна Марківна, тел.(050)356-42-26, Дубровська Євгенія ³таліївна, тел.(067)289-00-15;
· у м.Симферополі: Афанасьєва Наталія Олексіївна,
тел.(066) 553-40-64;
· у м.Львові, Логуш Соломія, тел. (050)649-99-29.

Sanya2006 пишет: Подскажите, пожалуйста, а какие анализы выявляют подобные патологии.

Какие именно? если речь идет об ALD - то на основании симптомов можно сделать тест и обнаружить в плазме крови длинные цепочки жирных кислот, затем делают сканирование мозга и находят отклонения. Есть и генетические тесты.